患儿,女,10个月,因"皮肤白斑8个月"至本院皮肤科就诊,转来我科查眼底.患儿足月顺产,3个月前,因"抽风1个月"外院查头颅MRI示:双侧脑室体部室管膜下多个结节状短T1短T2与异常信号.脑电图示:右中央顶区偶见尖慢波.查血:碱性磷酸酶234IU/L(15-112),Ca 1.93mmol/L(2-3),Mg0.7mmol/L(0.9-1.8),磷1.9mmol/L(0.6-1.6).诊断为"1.癫痫2.结节性硬化症".我院皮肤科查:全身散在大小不等色素脱失斑.眼科查:双眼视力:不会查,眼压:双Tn,右眼内斜15°,双眼睑正常,双结膜正常,双角膜清,前房中深,KP(-),Tyn(-),右眼瞳孔不圆,左瞳孔圆,双眼晶体清,眼底:右眼视盘边界不清,静脉迂曲扩张,视盘颞侧可见大片视网膜下硬性渗出,黄斑区不清,视盘颞下方2.5PD处可见直径约3PD视网膜下肿物.左眼底:视盘界清,C/D 0.3-0.4,视网膜可见豹纹状眼底,沿颞下静脉距离视盘1.5PD处可见前膜.诊断为:1.右眼视网膜错构瘤2.结节性硬化.在我院查双眼眶CT示:未见明显异常.