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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院内科100045
临床科室
中医（内科综合）
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系
出处：
ISSN：
关键词：
Allgrove综合征
ACTH综合征
异位
泪器疾病
食管失弛症
核孔复合蛋白质
摘要：
目的 报告1例Allgrove综合征,并对患儿及其父母的AAAS基因进行分析.提请医生认识和正确诊断该疾病.方法 描述患儿临床特征和遗传特征,进行生化、内分泌激素、影像学、神经电生理、眼底及泪腺检查.提取基因组DNA,特异性片段扩增、测序进行基因分析.结果 7岁女童,因呕吐9个月且渐加重而再次住院.5岁时以低血糖昏迷,皮肤发黑而就诊,诊断为爱迪生病并接受治疗.因频繁呕吐9个月再入院.具有四肢肌腱反射明显亢进,视乳头萎缩、无泪症和贲门失弛缓症.患儿父母为三代以外的姨表亲缘关系.基因分析显示:患儿为纯合子AAA基因第8外显子771位硷基G缺失突变,导致ALADIN蛋白移码突变p.R258GfsX33.患儿父母各携带一条正常和一条异常基因.结论 Allgrove综合征临床诊断明确.疾病遗传符合常染色体隐性遗传方式.ALADIN蛋白功能对这一综合征非常重要.临床表型与基因突变位点无显著相关性.
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院内科100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
巩纯秀,温雅然,赵秀丽,等.Allgrove综合征病例报告及AAAS基因分析[J].中华儿科杂志.2007,45(6):422-425.
