资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心100045
临床科室
儿童康复科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
摘要：
家族性癫(癎)综合征通常指具有明确的家族遗传倾向但无神经变性改变的症状,如智力发育迟缓和小脑共济失调等表现的特发性癫(癎)综合征[1].尽管家族性癫(癎)综合征的表型迥异,但大部分预后良好.目前的家系和基因连锁分析发现,癫(癎)具有显著的遗传倾向,某些家族性癫(癎)存在一些遗传缺陷,大部分是由编码离子通道的基因突变所致.家族性癫(癎)综合征与离子通道之间的分子机制正在成为人们关注的焦点.本文就家族性癫(癎)综合征的分子机制进行综述.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘占利,邹丽萍.家族性癫(癎)综合征遗传学研究进展[J].中华儿科杂志.2007,45(8):583-586.
