摘要：
目的 研究自身免疫多腺体综合征(APS)Ⅲ型、1型糖尿病(T1DM)及自身免疫性甲状腺疾病(AITD)与HLA-DQ基因的相关性.方法 以APSⅢ型(15例)、T1DM(29例)及AITD(40例)为研究对象,27例健康儿童作为对照组.从外周血中提取DNA,用聚合酶链反应扩增DQA1、DQB1的第二外显子区,通过测序对HLA-DQA1*0301、*0501、*0103和DQB1*0201、*0601进行基因分型,分析HLA与APSⅢ型、T1DM及AITD的相关性.结果 DQA1*0301在APSⅢ型、T1DM、AITD中的频率(分别为73.3%、62.1%、57.5%)均明显高于对照组(29.6%)(P均＜0.05).DQA1*0501在APSⅢ型、T1DM中的频率(分别为60.0%、55.2%)明显高于对照组(22.2%)(P均＜0.05).DQB1*0601在T1DM中的频率(10.3%)明显低于对照组(33.3%)(P＜0.05).DQB1*0201在T1DM中的频率(44.8%)明显高于对照组(18.5%)(P＜0.05),DQA1*0103在APSⅢ型、T1DM、AITD中的频率与对照组比较无明显差异.结论 APSⅢ型与T1DM者的遗传背景有相同之处.DQA1*0301同时也是AITD的易感基因.DQB1*0201在T1DM患儿频率增高,DQB1*0601在T1DM患儿频率最低,提示前者为青少年T1DM的易感基因,后者可能为T1DM的保护基因.
