目的 探讨先天性肌营养不良(CMD)的临床诊断、肌肉免疫组织化学特点及随访情况.方法 对8例CMD患儿的病例资料进行综合分析,并进行肌肉活检,利用抗层黏连蛋白α2(laminin α2,又称merosin)、α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)和β抗肌萎缩相关糖蛋白(β-dystroglycan,β-DG)抗体行肌肉活检组织免疫组织化学染色.结果 8例均于出生时或生后半年之内出现肌无力、肌张力低下,有的合并关节挛缩、喂养困难或呼吸功能不全.肌肉病理检查均发现肌营养不良改变特点.其中merosin染色阴性者4例,头颅MRI示脑白质髓鞘化不良;4例为merosin染色阳性,呈散发或常染色体隐性遗传,2例合并有智力低下,抗α-DG (Ⅱ H6)抗体染色显示α-DG糖基化低下,其中1例伴视神经萎缩,头颅MRI提示脑结构异常.结论 本组CMD中merosin染色既有阴性,也有阳性,merosin缺乏症(先天性肌营养不良1A型)更为常见,伴随脑白质病变.merosin染色阳性者中存在抗肌萎缩相关糖蛋白糖基化低下病例.