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[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
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诊疗科室
神经病学中心
神经病学中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
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Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿.目前报道的病例大多来自芬兰和日本.NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异.病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变.诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
龚浠平,李轶,王国相.Nasu-Hakola病[J].首都医科大学学报.2005,26(2):236-238.
