摘要：
目的探讨儿童早幼粒白血病维A酸受体α(PML-RARα)融合基因检测的临床意义.方法采用逆转录聚合酶链(RT-PCR)技术对35例经MIC分型为APL患儿行PML-RARα融合基因检测.诱导治疗主要采用全反式维A酸诱导分化,继以柔红霉素-阿糖胞苷(DA)、三尖杉酯碱-阿糖胞苷(HA)、柏林-法兰克福-慕尼黑(BFM)方案巩固治疗.结果 APL患儿35例均检测到PML-RARα融合基因.其中3例存在L型,21例同时存在L型+LV型,6例存在LV型,5例存在S型.检出率分别为L型68.6%,LV型77.1%,S型14.3%.系统治疗18例,均在14～50 d达到完全缓解(CR),其中5例检测PML-RARα融合基因,1例转阴,4例阳性,并在第3个月时转阴.14例随访至今,对其中6例巩固化疗患儿,微小残留病(MRD)的追踪检测,随访时间6～36个月,中位数为12个月,PML-RARα融合基因持续阴性,均处于CR状态.结论 RT-PCR检测PML-RARα融合基因,不仅具有诊断意义,而且可判断治疗效果、预测APL患者复发.
