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伴有硬膜下积液的戊二酸尿症-Ⅰ型1例

A case report of glutaric aciduria type Ⅰ accompanied by subdural empyema

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机构: [1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心北京100045
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摘要:
患儿男,10个月,因智体力发育落后10月,腹泻1周,伴智体力倒退,抽搐2次入院.患儿因头大足月行剖宫产,生后无窒息.智体力发育落后于发育正常同龄儿,5个月会抬头,7个多月会独坐.6个月大时曾因头大于我院就诊,行头颅磁共振示双侧大脑半球结构对称,中线无偏移,额、颞叶体积较小,双侧颞极脑脊液集聚,双侧苍白球呈对称性长T2信号,脑白质体积较小,弥漫性T2信号延长.中脑导水管未见明确梗阻征象.家长未予进一步检查治疗.患儿头围进行性增大.近1周有腹泻,患儿逐渐出现不能竖头、翻身、不会说话,并出现两次全身性的惊厥发作.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心北京100045
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