摘要:
波纹肌肉病(rippling muscle disease, RMD)是一种以肌肉的高度易激为特点的肌肉病,通常认为其具有家族遗传性,但亦有散发病例报道.1975年,Torbergsen[1]首先描述了某一家族3代成员中5人出现的这一肌强直样疾病改变,其症状包括肌肉僵硬,休息后启动缓慢,以下肢近端为主的肌肉轻度痉挛性疼痛,短暂的叩击性肌肉隆起以及机械诱发性肌肉波纹现象.1989年,Richer等[2]报道了与Torbergsen描述相似的2个家族中6名成员,并依据本病最具特征性的肌肉波纹现象称之为"波纹肌肉病".