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◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心100045
临床科室
儿童康复科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
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摘要：
肌酸缺乏综合征是一组近年才有报道的先天性代谢疾病.1994年诊断了第1例胍乙酸N-甲基转移酶缺乏,原发性肌酸代谢病才被发现[1].常见临床表现有:智能发育迟滞、语言障碍、癫疒间、孤独症样行为、神经学倒退和运动障碍,患儿胎儿期和生后早期生长发育正常.本病肌酸替代治疗有效,早期诊断和治疗能明显改善预后.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王红梅,邹丽萍.先天性肌酸代谢病的临床特征、诊断和治疗[J].中国实用儿科杂志.2004,19(8):497-499.
