摘要：
目的探讨儿童发作性睡病的诊断依据和人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类等位基因在诊断中的意义.方法对40例发作性睡病患儿的临床资料进行分析.所有患儿接受了多次小睡潜伏时间试验(MSLT).应用PCR序列特异性引物体外基因扩增(PCR-SSP)方法测定HLA-DRB1及DQB1等位基因,并与本室对北京地区91名正常人检测的数据进行比较.结果本组40例,平均病程6.5个月,≤3个月者14例(30%).40例患儿均有过度或发作性睡眠,37例伴猝倒,22例伴人睡幻觉,6例伴睡眠瘫痪.本组MSLT平均睡眠潜伏期＜5 min,异常快速眼动(REM)睡眠平均2～5(4.33±0.26)次.异常REM睡眠潜伏期为0.25～4.9(4.0±1.8)min.本组HLA-DRB1*1501阳性率为0.438,较对照组(0.115),DQB1*0601阳性率为0.025,较对照组(0.093)低.本组35例为DRB1*1501及DQB1*0602均阳性,2例为DRB1*1502及DQB1*0601均阳性,余3例患儿DRB1*15和DQB1*06均为阴性.结论本病诊断可依据其临床表现,MSLT测试结果,并除外其他可解释这些症状的躯体或精神方面疾病.DRB1*1501及DQB1*0602为发作性睡病易感基因,HLA-DRB1*15检测结果阴性者,不能排除本病.
