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脑白质型Leigh综合征一例

White matter pattern of Leigh's syndrome, a case report

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收录情况： ◇ 北大核心 ◇ 中华系列

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机构： [1]100034北京大学第一医院神经内科 [2]北京天坛医院神经内科 [3]100034北京大学第一医院儿科

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摘要：

Leigh综合征是一种核基因或线粒体基因异常导致线粒体功能改变而出现的一组疾病综合征,是儿童期最常见的中枢神经系统代谢性疾病[1,2].发病年龄多数在2岁以内,偶尔出现在成人,具有不同的遗传模式,共同的临床特点是出现运动和智力发育迟缓以及呼吸节律异常,常在发病后2年内死亡[1,2].其经典的病理改变是脑干、基底节的灰质出现对称性的海绵样损害伴随小血管增生[1].Leigh综合征存在不同程度的脑白质损害 [2-4].现介绍1例以脑白质损害为主要特点的Leigh综合征的临床和病理特点.

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第一作者：

第一作者机构： [1]100034北京大学第一医院神经内科 [3]100034北京大学第一医院儿科

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