摘要：
目的研究遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变.方法首先按照国际公认的诊断标准,确立先证者,进行家系调查,共有6个LQTS家系被纳入研究.另选50名心电图正常且校正QT间期(QTc)≤0.41 s的健康人作为正常基因对照.分析先证者及家系成员的临床和心电图资料,采用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism,PCR-SSCP)方法,对KCNQ1基因编码区全部序列进行基因突变筛查.阳性结果行DNA测序以明确具体突变位点,并进行对照研究.结果 6个家系中共有LQTS患儿13例,男5例,女8例.其中,猝死1例(8%);晕厥发作10例(77%);无症状2例(15%),分别在家系调查和基因筛查时被发现.共采集到11例患儿的心电图,QT间期为(0.460±0.058)s,QTc为(0.516±0.058)s.经基因检测发现KCNQ1基因上2个新的致病性突变位点356-357ΔQQ和626-631ΔGSGGPP,分别来自2个家系.还发现1个新的多态性位点P448R.此3个位点均位于编码蛋白C-末端结构域.结论该研究发现KCNQ1基因的2个新缺失突变位点和1个新的多态性位点,系国内外首次报道,丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料.
