摘要：
目的研究T-STAR基因是否为中国儿童失神癫痫的易感基因.方法选择48例北方汉族儿童失神癫痫病患儿和48名来自同一地区正常人作为对照,对位于染色体8q24区域的T-STAR基因的外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增,PCR产物纯化后进行测序以寻找可能的突变.结果没有发现突变,找到3个新的单核苷酸多态性(SNP),选择其中2个SNP作为遗传标记,病例-对照研究结果表明, 各SNP的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无显著意义(SNP 1: χ2=2.965, df=1, P=0.085;SNP 2:χ2=2.965, df=1, P=0.085); 各SNP基因型频率在病例组和对照组之间差异无显著意义(SNP 1: χ2=3.185,df=2,P=0.203; SNP 2: χ2=3.185,df=2,P=0.203).结论 T-STAR基因可能不是儿童失神癫痫的易感基因.
