摘要：
戈谢病(Gaucher disease , GD)是溶酶体贮积病storage disease, LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传.1882年由法国医生Philipe Gaucher首先报道而得名.50年后Aghion发现由于葡萄糖脑苷酶(glucocerebrosidase, GC)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致.Brady等[1]在1964年发现葡萄糖脑苷脂的贮积是由于β葡萄糖苷酶(β-glucosidase)-葡萄糖脑苷脂酶(glucerebrosidase, GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据.
