患儿女，3a，因面色苍白、腹部增大入院。生后2个月起全身毛发逐渐发灰、变白。1.5a后曾因反复感染、发热、贫血、肝脾肿大，在当地医院用过各种抗生素，大剂量维生素B12，口服维生素C等，但贫血、肝脾肿大无明显改变。父母非血缘联姻，第一胎为男孩、体健。查体：身长82 cm，体重14.5kg，毛发呈淡棕色，干而粗，睫毛、眉毛为白色细绒毛。皮肤棕黄，前额、背部可见大小不等的白化斑，双眼畏光，眼球震颤，角膜呈浅黄色，瞳孔对光反应灵敏。肝右肋下7 cm，质中等，脾下Ⅰ线12cm，Ⅱ线17 cm，Ⅲ线3 cm，质硬。血象检查：Hb51g/L，RBC 1.93×1012/L，WBC 4.0×109/L，N 0.49，L 0.44，E0.01，S 0.03，M 0.03，BPC 58×109/L。中性分叶粒细胞胞桨中有较大的淡紫色圆形颗粒。