目的探讨骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）的临床特点、诊断及鉴别诊断。方法全部患儿均检测常规血液学及骨髓细胞形态学指标，部分患儿行骨髓病理、免疫组化、干细胞培养及染色体核型检查。并以不同方案进行治疗和追踪。以ＳＰＳＳ软件行统计学处理。结果３８例中难治性贫血（ＲＡ）占５８％，难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞（ＲＡＳ）增多，占３％，难治性贫血伴原始细胞增多（ＲＡＥＢ）占２６％，转变中的ＲＡＥＢ（ＲＡＥＢＴ）占１３％。骨髓红系增生过旺，全部患儿均有病态造血特征，阳性率为粒系占８４．６％，红系占９４．７％，巨核系３９．５％。骨髓病理用小巨核酶标检测了１３例患儿，其中１０例有病态巨核细胞（７７％），为多种巨核形态异常；骨髓细胞培养均发现集落减少，集簇增加。染色体畸变率为４７．６％。主要表现为染色体数量的增减，随病情进展呈现复杂核型改变。有９例转化为白血病，１例转为急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）。结论小儿ＭＤＳ具有发病较急、亚型间转换快以及存在ＡＬＬ前期等特点，诊断上应以明确的病态造血为依据，疑难者应配合辅助检查，注意ＲＡ与慢性再生障碍性贫血的鉴别点。