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一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析
67
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文献详情
资源类型:
期刊
收录情况:
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型:
作者:
柴精华
*
;
郭玉凤
;
施惠平
;
张为民
;
李漪
;
机构:
[1]中国医学科学院基础医学研究所
[2]中国协和医科大学基础医学院医学遗传室
[3]北京天坛医院神经内科
重点科室
诊疗科室
神经病学中心
神经病学中心
首都医科大学附属天坛医院
出处:
中华医学遗传学杂志.1998,(2):
ISSN:
1003-9406
摘要:
一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良(metachro-maticleukodystrophy,MLD)是一种神经鞘脂贮积症,为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase...
基金:
国家“八五”攻关课题;
语种:
中文
第一作者:
柴精华
推荐引用方式(GB/T 7714):
柴精华,郭玉凤,施惠平,等.一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析[J].中华医学遗传学杂志.1998,(2):