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苯丙酮酸尿症
63
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文献详情
资源类型：
期刊
文章类型：
作者：
白汉玉[1]
*
;
机构：
[1]北京儿童医院
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
中国农村医学.1989,(9):43-44.
ISSN：
1008-1089
摘要：
<正> 苯丙酮酸尿症又名苯酮尿症,在先天性氨基酸代谢障碍所致的疾病中较常见。本病为常染色体隐性遗传,男女发病数大致相等。本病主要是苯丙氨酸代谢异常。苯丙氨酸是必需氨基酸,不能在人体合成,由食物中摄入。苯丙氨酸在人体内部分用于合成蛋白质。剩余部分则主要通过苯丙氨酸羟化酶的催化作用变为酪氨酸;小部分苯丙氨酸经过另一途径,产生苯丙酮酸等代谢产物。本病患儿的苯丙氨酸羟化酶有缺陷,表现为其活动减低或消失,致使苯丙氨酸不能变
语种：
中文
第一作者：
白汉玉
第一作者机构：
[1]北京儿童医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
白汉玉.苯丙酮酸尿症[J].中国农村医学.1989,(9):43-44.
