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45,X/46,X,i(Xq)型Turner综合征四例报告

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]北京儿童医院遗传室
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摘要:
<正> 病例报告 4例患儿年龄为11~15岁。就诊原因均为生长发育迟缓。4例患儿出生时,母最小年龄24岁;最大年龄37岁;父最小年龄28岁,最大年龄39岁。母孕早期均无先兆流产史。4例中2例出生体重为2500g,1例3000g,1例不明。3例智力尚可,1例稍差。体检:患儿均身材矮小(116~126cm)。体重为19.5~25.6kg。耳位低1例,腭弓高3例,颈短1例,后发际低1例。8例为盾胸,1例为漏斗胸。乳距宽3例,肘外翻1例。4例中3例左手小指弯曲,1例未查。患儿面部及全身均有色素痣(2~50颗)。X线检查:2例骨龄落后,1例正常,1例未查。细胞遗传学检查:采用外周血淋巴细胞培养方法

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第一作者:
第一作者机构: [1]北京儿童医院遗传室
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