目的 检测马方综合征患者的FBN1基因突变谱,并探讨其突变类型与临床表型之间的关系.方法 300例马方综合征及具有马方综合征样表现的患者及其亲属,收集并评估患者眼部、心血管、骨骼及其他累及系统的临床表现.留取患者血样,通过设计遗传性主动脉疾病基因Panel对每位患者进行DNA测序,测序结果通过一代Sanger验证,通过Illumina官方GATK分析软件与正常基因序列进行比对,并使用UnifiedGenotyper生物分析软件分析FBN1基因突变类型,根据患者的临床表型进行基因型-临床表型分析.对进行外科手术的马方综合征患者,术中取其主动脉壁组织,通过比对各基因型患者的主动脉壁组织病理标本,进一步探讨基因型与临床表型之间的关系.结果 在300例马方综合征及具有马方综合征样表型的患者及家属中共检测出92个FBN1基因突变,占31％,其中18例为新发突变.在这些突变中,有49个错义突变,13个剪切位点突变,17个移码突变,13个无义突变.根据主动脉病变分为主动脉夹层组和主动脉根部瘤组.主动脉夹层患者多出现移码突变(29.17％对4.00％,P=0.017);主动脉根部瘤患者多出现错义突变(72.00％对37.50％,P=0.015),且多合并晶状体脱位(41.67％对8.33％,P=0.008).结论 患有主动脉夹层的马方综合征患者较主动脉根部瘤患者中移码突变较多见,其主动脉壁结构弹力纤维及平滑肌细胞含量与错义突变患者相比,数量较少且排列相对紊乱.