目的 探讨镰刀综合征(SS)的特点并分析其临床转归,旨在提高对该综合征的认识.方法 收集2012年1月至2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院儿童心脏中心,经超声心动图诊断为SS,并经外科手术或心脏血管造影断层扫描成像(CTA)证实的患儿共6例,分析其临床及影像学特点、预后转归.结果 6例SS患儿中男5例、女1例,年龄2月龄～15岁,体重5.6～17.1 kg.婴儿型3例,临床表现为反复呼吸道感染,生长发育受限,其中2例合并重度肺动脉高压.成人型3例,无明显临床症状,心脏CTA影像表现为右侧单支或全部肺静脉穿越膈肌下行,汇入下腔静脉.其中1例为单纯心下型部分性肺静脉异位引流(PAPVC),不合并其他畸形.余5例除合并房间隔缺损外,分别合并不同的血管、气管畸形以及脊柱畸形.合并的血管畸形包括肺静脉狭窄,肺动脉分支起源异常,体动脉异常侧支供应局部肺组织,永存左上腔静脉.6例患儿中治疗方法依肺静脉异位引流的具体部位、肺动脉高压的程度及临床症状的严重程度而不同.本组6例中4例行Ⅰ期外科手术根治;1例Ⅰ期行介入手术封堵供应右下肺的粗大体动脉侧支血管,半年后行外科根治手术;另1例因肺动脉高压危象于术前死亡.结论 单纯SS临床症状轻,极易漏诊;合并复杂畸形时可采取内外科综合治疗;重度肺动脉高压时可导致患儿早期死亡.因此,早期明确诊断有助患儿及时接受适当治疗并改善预后.