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第81例——老年男性,运动能力差、易跌倒55年,双下肢无力13年伴双上肢无力三年

The 81st case:a 58 years old male patient presented with later motor milestone, frequent falling for 55 years, weakness of lower limbs for 13 years, upper limbs weakness for 3 years

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文献详情

资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

作者：
李颖[1] * ; 刘喷飓[1] ; 冯立群[1] ; 张巍[2] ; 王朝霞[2] ; 袁云[2] ;
机构： [1]100029首都医科大学附属北京安贞医院神经内科 [2]北京大学第一医院神经内科
出处：
DOI： 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.11.008
ISSN：

关键词： 糖原贮积病 活组织检查 基因测定 病理学 临床

摘要：
报道1例58岁男性患者,主因"自幼运动能力差,易跌倒55年,双下肢无力13年,伴双上肢无力3年"就诊.该患者以肌病为主要表现,合并轻微肝脏损害,心脏异常及脊柱侧弯,骨骼肌活体组织检查病理发现大量糖原沉积,基因检测发现AGL基因突变,最终诊断为糖原累积病Ⅲa型.

语种：
中文
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构： [1]100029首都医科大学附属北京安贞医院神经内科
通讯作者：
通讯机构： [2]北京大学第一医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李颖,刘喷飓,冯立群,等.第81例——老年男性,运动能力差、易跌倒55年,双下肢无力13年伴双上肢无力三年[J].中华神经科杂志.2018,51(11):897-900.

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