目的 探讨原发性心脏横纹肌瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断等特点.方法 收集2010-2017年首都医科大学附属北京安贞医院病理科26例胎儿及婴儿心脏横纹肌瘤尸检及手术切除的标本资料,进行肉眼观察、苏木精-伊红及免疫组织化学染色等相关病理检查,并与临床资料相联系.结果 24例尸检标本中7例(29.2％)肿瘤为单一结节,17例(70.8％)为多发结节;11例(45.8％)肿瘤仅发生于左心室,2例(8.3％)仅发生于右心室,11例(45.8％)两侧心室均可见肿瘤;2例(8.3％)可见脑部结节,诊断为结节性硬化症;10例(41.7％)室间隔可见肿瘤.2例手术切除标本分别来自出生5个月和出生1个月婴儿,出生5个月者肿瘤位于肺动脉及右心室流出道.常规苏木精-伊红染色镜检可见肿瘤细胞的细胞质呈嗜酸性或空泡状,可见小至中等细胞核,核仁较明显,并见“蜘蛛样”细胞,未见核分裂象.免疫组织化学染色显示结蛋白(+),肌红蛋白(+),波形蛋白(+),Ki-67(1％),S-100(-),CD31(-),CD34(-),成肌分化蛋白1(-),肌球蛋白(-),平滑肌肌动蛋白(-).结论 心脏横纹肌瘤多因妊娠期超声检查心脏肿物被发现,好发于胎儿及婴幼儿,常为多发,合并结节性硬化症者少见,免疫组织化学染色及基因检测有助于肿瘤的诊断.