肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)两类,其中NSCLC约占全部肺癌的80％左右,包括腺癌、鳞癌、大细胞癌、混合癌及未分型非小细胞肺癌等.近年来,随着研究的不断深入,越来越多的非小细胞肺癌被证实存在驱动基因的改变,基于驱动基因的靶向治疗也取得了明显的疗效.基因变异分子诊断及靶向治疗是标志NSCLC走向精准医学时代的两大重要里程碑.这些基因变异主要有表皮生长因子受体(EGFR)基因突变、间变淋巴瘤激酶(ALK)基因融合/重排、c-ROS原癌基因1受体酪氨酸激酶(ROS1)基因重排、RET原癌基因酪氨酸激酶(RET)基因融合/重排、MET基因受体酪氨酸激酶(MET)基因扩增及鼠Kitten肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1 (BRAF)、人类表皮生长因子受体2(HER2)基因突变等[1][2].在靶向治疗上,一些药物已经应用于临床,有些尚在临床试验中.本文拟就近年来NSCLC上述二方面的进展作一综述.