家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是常染色体显性遗传疾病,在全球是一个重要的公共卫生问题.最新证据表明杂合FH发病率为1/300 ～ 1/200,纯合FH发病率为1/30万～1/16万[1-2].FH主要特点是血浆LDL-C水平显著升高,动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotie cardiovascular disease,ASCVD)风险大幅增高,尤其是纯合患者早发冠心病的风险升高100倍,在青少年期可发生心肌梗死甚至死亡;而杂合患者早发冠心病风险则增加3 ～13倍[3].由于FH具有高ASCVD风险而引起国际高度重视,自2013年起欧洲动脉粥样硬化学会、心血管学会等国际组织出台多项FH防治的指南[4-6],提出早期诊断、早期干预是减少ASCVD死亡率的重要策略.