摘要：
目的 探讨血管内皮生长因子(VEGF)基因多态性与室间隔缺损(VSD)发病风险的相关性.方法 选取2013年1月至2014年12月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心收治的汉族单纯VSD患儿68例为VSD组,另选同期住院的汉族非先天性心脏病患儿78例为对照组.应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对2组患儿VEGF基因的5个位点(-2578C＞A、-460T＞C、-1154G＞A、+405G ＞C、+936C ＞T)进行突变检测,并对其单核苷酸多态性进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与VSD有关.结果 +405G＞C位点的G/G基因型(比值比=0.31,95％置信区间:0.14 ～0.67,P＜0.01)是VSD患儿的一个保护效果基因型;+405G＞C位点的C/C基因型(比值比=2.69,95％置信区间:1.07 ～ 6.77,P＜0.05)是VSD患儿的一个易感基因型.-1154G＞A位点的A碱基型(比值比=0.41,95％置信区间:0.23 ～0.76,P＜0.01)和+405G＞C位点的G碱基型(比值比=0.47,95％置信区间:0.29 ～ 0.75,P＜0.01)是VSD患儿的保护效果单倍型;+405G＞C位点的C碱基型(比值比=2.13,95％置信区间:1.33 ～3.40,P＜0.01)是VSD患儿的风险单倍型.结论 VEGF基因的-1154G＞A位点和+405G＞C位点基因突变可能与VSD的发生有关.
