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◇ 统计源期刊
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100029首都医科大学附属北京安贞医院心内科
临床科室
心脏内科中心
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
出处：
ISSN：
关键词：
Brugada综合征
L型钙离子通道
CACNA1C基因
摘要：
目的：通过对1例Brugada综合征患者疑似致病突变CACNA1C( R1950K)细胞电生理学研究,探究其细胞电生理学发病机制。方法采用目标区域捕获高深度测序技术进行候选基因突变筛查；以脂质体转染技术通过HEK293细胞表达可疑致病突变。应用全细胞膜片钳技术记录L型钙离子通道( LCa )电流。结果候选基因测序发现CACNA1C基因第5849核苷酸位点G>A杂合子错义突变,导致第1950位密码子由精氨酸利用变为赖氨酸R1950K,进一步细胞膜片钳研究发现R1950K突变型LCa电流密度显著减小,峰值电流约为野生型的0.37。两者稳态激活曲线差异无统计学意[( V1/2：WT (-12.22±0.41) mV；R1950K(-12.23±0.28) mV；k：WT(6.11±0.38)；R1950K(6.82±0.26),P>0.05)。结论本例国人CACNA1C突变致Brugada综合征,通过细胞电生理学研究证实其发生机制为CACNA1C ( P1950K)导致LCa功能减弱。
第一作者：
第一作者机构：
[1]100029首都医科大学附属北京安贞医院心内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
冯莉,马克娟,李新,等.L型钙离子通道α亚基R1950 K突变致Brugada综合征心电图的电生理机制[J].中华心律失常学杂志.2016,20(1):64-68.
