摘要：
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,是早发冠心病的高危人群.目前研究表明,全球杂合FH患病率在1/500 ～ 1/200,但在全世界范围内该病诊断率和治疗率依然非常低.FH患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度大幅升高,杂合FH患者通常LDL-C＞4.9 mmol/L,中青年可发生冠心病.纯合FH患者由于LDL-C＞ 13 mmol/L,儿童或青少年期即发生冠心病.目前,FH已被美国公共健康遗传学的疾病控制中心定义为一级Ⅰ型遗传疾病,提示早期鉴别出FH指示病例进而对其家系成员筛查十分重要.
