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非综合征型家族性胸主动脉瘤及夹层的遗传学研究进展

The genetic review of non-syndromic familial thoracic aortic aneurysm and dissection

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

作者：
钟永亮[1] * ; 董松波[1] ; 程力剑[1] ; 葛翼鹏[1] ; 潘旭东[1] ; 郑军[1] ; 孙立忠[1] ; 朱俊明[1] ;
机构： [1]100029首都医科大学附属北京安贞医院心血管外科北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病诊疗研究中心
出处：
DOI： 10.3760/cma.j.issn.1001-4497.2016.12.009
ISSN：

摘要：
非综合征型家族性主动脉瘤及夹层(Ns-FTAAD)是有家族发病倾向的常染色体显性遗传疾病,其遗传学特点为:外显率低、基因表达差异大且临床表型不突出,故缺乏早期有效的干预措施,发生主动脉夹层后病死率高、预后差.近年来,已发现多种与Ns-FTAAD相关的遗传缺陷.Ns-FTAAD的遗传学研究将有利于明确该病的病因及基因型与临床表型的关系,从而评估该患病家系成员发生主动脉夹层的风险,进行早期的临床干预.

基金：
国家科技支撑计划项目(2015BAI12B03)%国家卫计委公益性行业科研专项(201402009)National Key Technology R&D Program(2015BAI12B03)%Special Research Fund for Public Welfarc Industry from National Health and Family Planning Commission of China(201402009)
语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]100029首都医科大学附属北京安贞医院心血管外科北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病诊疗研究中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
钟永亮,董松波,程力剑,等.非综合征型家族性胸主动脉瘤及夹层的遗传学研究进展[J].中华胸心血管外科杂志.2016,32(12):740-744.

资源点击量：17070 今日访问量：0 总访问量：919 更新日期：2025-04-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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