家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolaemia,FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高.FH患者通常在10 ～ 40岁间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现.最近研究表明,人群中FH发病率为1/137 ～1/500,世界上可能存在1 500万FH患者,但多数国家FH患者诊断率低于1％,其中仅有5％患者得到了合适的治疗,其重要的原因是医生缺乏对FH冠心病风险的认识.为了更好预防冠心病,加强对FH人群的规范化管理,使用当代最新技术实现最好的诊断与治疗,国际FH基金会首次邀请来自世界各地的著名专家,针对目前所有FH指南、共识进行分析研讨,并发表了具有权威性、规范性、实用性、可靠性以及引导性的整合指南(简称指南),以期实现FH患者的早期诊断早期干预,预防早发冠心病[1].