目的 探讨孤立性先天失嗅患者的临床表现、影像学特点及家系特征.方法 回顾分析2007年4月至2012年4月收治的8例孤立性先天失嗅患者的临床资料.其中男性、女性各4例.患者自幼未闻到过任何气味,全部患者均进行了详细的病史采集、全面体检、T&T和Sniffin' Sticks主观嗅觉功能检查、嗅觉事件相关电位测试、鼻内镜检查和鼻窦CT检查及性激素检测.7例行嗅觉通路MRI检查,1例因佩戴避孕环未进行MRI检查.经内分泌、泌尿外科会诊排除综合征型先天性失嗅.结果 8例患者鼻内镜检查、鼻窦CT检查除4例鼻中隔明显偏曲,2例泡性中鼻甲外,均未见鼻腔、嗅裂占位,主观嗅觉测试均为完全失嗅.嗅觉事件相关电位7例不能引出,1例可以引出.MRI检查:嗅沟不明显,嗅球嗅束未发育者2例.其余5例均有嗅球变形、呈不规则状、结构不清,其中3例嗅束萎缩变细,1例嗅束正常,1例嗅束细短;7例嗅沟均不同程度变浅.8例患者性激素检测均未见异常.3例患者显示出一定的家系特征.结论 孤立性先天失嗅诊断应依据病史、专科体检、嗅觉测试、鼻窦CT、嗅觉事件相关电位以及嗅觉通路MRI检查结果.嗅觉相关电位和嗅觉通路MRI对诊断有重要价值,嗅沟深度小于8 mm,可以作为先天性失嗅的客观指标,部分病例显示出一定的家系特征.