目的：探讨不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义。方法回顾性分析2011年7月至2012年12月均于我院行孕早期（11～13＋6周）及中孕早期（14～17＋6周）、孕中期（18～27＋6周）、孕晚期（28～40＋6周）超声筛查的孕妇的筛查结果，并与产后或尸解结果对照。结果5287例胎儿产前超声筛查检出胎儿畸形共计94例（其中复合畸形11例）105项畸形，引产及分娩后证实胎儿畸形110项。未检出的5项胎儿畸形分别为：室间隔缺损2例，多指2例，腭裂1例。孕早期及中孕早期超声筛查检出胎儿畸形15例，以中枢神经系统畸形为主。孕中期筛查检出胎儿畸形77例，中枢神经系统畸形占首位，其次为颜面部畸形、心血管系统畸形。孕晚期筛查检出胎儿畸形13例，分别为中枢神经系统和四肢骨骼系统畸形及腹盆腔占位各3例、颈面部畸形2例、胸腹壁和心血管系统畸形各1例。孕早、中、晚孕期筛查占超声筛查结构异常胎儿的比例分别为14.3%、73.3%、12.4%。结论孕早期及中孕早期超声筛查可对部分严重的胎儿畸形早期诊断，孕中期超声筛查可检出大部分胎儿畸形，孕晚期超声筛查对迟发性畸形有诊断意义。三个阶段超声筛查对诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值，我们应掌握不同孕周超声筛查的特点，提高检出率，为临床诊断提供可靠的参考。