摘要：
为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4,SUMO4)基因多态性与2 型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,文章采用病例对照设计,选取404 例T2DM 患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500 例健康对照者(Control 组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法,检测SUMO4 基因3 个单核苷酸多态性位点(rs237025、rs237024 及rs600739)的基因型与等位基因分布情况,比较T2DM 组糖化血红蛋白(Hemoglobin A1c,HbA1c)在各基因型间的分布,并进行单倍型分析.结果显示:①rs237025 的G 等位基因在T2DM 组出现的频率更高(0.334 vs.0.282,P =0.017);GA 基因型携带者患T2DM 的风险是AA 基因型携带者的1.563 倍(P =0.001;OR,1.563;95% CI,1.189-2.053);在显性模型(GG+GA vs.AA)分析中,G 等位基因携带者(GG+GA)患T2DM 的风险是AA 基因型携带者的1.525 倍(P =0.002;OR,1.525;95% CI,1.169-1.989).而rs237024 和rs600739 多态性未发现与T2DM 的易感性相关(P >0.05).②在T2DM 组,rs237025 的G 等位基因携带者、rs237024 的TT 基因型携带者及rs600739 的GG 基因携带者具有较高的HbA1c 水平,但各基因型携带者之间HbA1c 水平并无统计学差异(P >0.05).③单倍型AAC、AGC 及GGT与T2DM 的易感性正相关(OR>1);而单倍型AAT、GAC 与T2DM 的易感性负相关(OR<1).据此得出结论:rs237025多态性与北京汉族人群T2DM 的易感性相关,rs237024 和rs600739 多态性可能与T2DM 的易感性不相关.
