摘要：
目的 探讨同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N-5,10-methylene tertrahydrofolate reductase,MTHFR )基因多态性与血浆总同型半胱氨酸(toal homocysteine,tHcy)水平及青年急性缺血性卒中的相关性.方法 采用病例-对照的方法,对40例青年急性缺血性卒中患者和40例健康体检者的病史和相关实验室检查资料进行记录,并应用高效液相色谱法测定血浆tHcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP),检测MTHFR C677T、A1298C基因型.结果 ①病例组MTHFR C677T基因突变率(77.5％)及T等位基因频率(53.8％)与对照组(75.0％和50.0％)相比,差异均无显著性(P＞0.05)；②病例组MTHFR A1298C基因突变率(32.5％)及C等住基因频率(17.5％)与对照组(17.5％和8.8％)相比,差异均无显著性(P＞0.05)；③血浆tHcy浓度在MTHFR C677T各基因型间的分布差异有显著性(P＜0.05).结论 ①Hcy代谢酶MTHFR C677T、A1298C存在基因多态性；②MTHFR C677T基因突变(尤其是TT纯合型突变)可导致血浆tHcy浓度显著增高;③MTHFR C677T、A1298C基因多态性与青年急性缺血性卒中的发病无直接相关性.
