目的 提高临床医生对马方综合征伴呼吸困难的认识.方法 对1例马方综合征伴呼吸困难患者进行分析,对其发病原因进行探讨,并复习相关文献.结果 患者男,21岁,活动后呼吸困难1个月余入院,既往马方综合征病史15年,此次人院后肺动脉CT血管造影示:多发肺栓塞,累及主肺动脉,左右肺动脉主干及其分支,超声心动图:双房条索状中等回声性质待定-附着于卵圆窝部位的血栓可能性大,右心增大,三尖瓣轻度反流,三尖瓣反流法估测肺动脉收缩压:59 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa)；双下肢深静脉彩超:左侧股浅浅静脉远段至腘静脉不完全血栓可能,左侧小腿肌间静脉血栓可能,右侧腘静脉陈旧血栓可能,该例患者临床诊断为急性肺血栓栓塞症、马方综合征,经低分子肝素治疗后症状好转.结论 马方综合征的血管病变可能与原纤维蛋白1基因突变有关.马方综合征与肺栓塞是否有必然联系,高同型半胱氨酸血症在马方综合征患者出现肺栓塞的发生发展中的作用等问题均有待于进一步探讨.马方综合征伴呼吸困难应高度重视,警惕急性肺血栓栓塞症的发生.