长期以来,人们认为染色体基因重排及融合基因的形成是造血系统及软组织恶性肿瘤的发病基础,而在上皮性肿瘤中则很少见.但实际上这种分子遗传学改变在一些上皮性恶性肿瘤的发生中也并非少见,如甲状腺乳头状癌有RET及NTRK1融合基因的形成,PAX8-PPARG与滤泡性甲状腺癌有关;肾细胞癌有TFE3及TFEB融合基因的形成以及前列腺癌有TMPRSS2-ETS融合基因的形成等[1].对于组织学形态呈低分化,临床表现为侵袭性及难治性的癌瘤,则多因肿瘤具有复杂的核型而未见到特异的染色体易位.近来的研究表明,伴有睾丸核蛋白基因重排的中线癌(midline carcinoma with rearrangement of the nuclear protein in testis gene,简称中线癌)则具有独特的分子遗传学表型.本文对中线癌的概念及其研究现状做一综述.