目的 报道5例孤独症谱系障碍伴癫痫患者的临床表现及染色体检测结果,以提高对染色体拷贝数变异相关神经精神发育障碍的认识.方法 收集2017年9月至2018年9月首宣武医院收治的5例孤独症谱系障碍伴癫痫患者的临床资料,包括病史、智力水平、发育水平、体格检查、头颅影像及脑电图.通过高通量全基因组测序对5例患者及其双亲进行基因检测.结果 5例孤独症合并癫痫患者,其中男4例,女1例.5例患者均有轻度的智力减退.其中1例患者有明显的生长发育迟缓及颅面部畸形.癫痫的平均起病年龄为6.3岁(7个月至16岁),发作形式主要为强直阵挛发作.5例患者服用抗癫痫药物后发作均明显减少.基因检测结果提示5例患者均携带拷贝数变异,其中3例文献报道致病性明确,2例尚未见报道,分别为染色体16p13.3重复及染色体21q22.3缺失,是新发现的拷贝数变异.结论 本研究结果支持孤独症谱系障碍伴癫痫发作常与拷贝数变异相关,如Williams-Beuren区重复综合征、染色体15q11.2重复综合征及染色体15q11.2缺失综合征等.本研究在2例孤独症谱系障碍伴癫痫发作患者中发现新的拷贝数变异,分别为染色体16p13.3重复及染色体21q22.3缺失.