目的应用微卫星多态标志研究神经纤维瘤病 2型 (NF2)患者的皮肤神经鞘瘤中 NF2基因丢失情况，以明确其肿瘤的发生机制及 NF2肿瘤抑制基因的特点，为 NF2患者的症状前基因诊断提供依据。方法收集 NF2患者的皮肤肿瘤组织及外周血，提取 DNA，应用微卫星多态标志进行基因型分析。结果 43例皮肤神经鞘瘤在微卫星多态标志 CRYB2， D22S193， NF2CA1， NF2CA3， D22S268， D22S430上显示杂合性丢失的例数分别为 18， 14， 0， 13， 16， 12例。结论建立了在 NF2基因内部及两翼的与 NF2基因紧密连锁的多个微卫星多态标志的杂合性丢失探知 NF2等位基因丢失的方法，再次证实了 NF2基因是一个肿瘤抑制基因。通过对同一患者的多个皮肤神经鞘瘤的研究，发现同一患者的不同肿瘤标本中既有肿瘤存在 NF2基因的丢失，又有肿瘤没有 NF2基因的丢失，说明了这些患者中肿瘤的发展起源于不同的细胞克隆，各肿瘤的基因变异是独立发生的。