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Becker型肌营养不良症和多发性神经纤维瘤一家系报告

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机构: [1]首都医学院宣武医院神经内科
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<正> 同一家系中,Becker型肌营养不良症(BMD)与多发性神经纤维瘤病(NF1)共存尚未见报道,现报告如下: 临床资料 本家系直系血缘成员有父(Ⅰ1)、母(Ⅰ2),3个儿子(Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ4)和一个女儿(Ⅱ2),还有一个孙女(Ⅲ1)和一个外孙(Ⅲ2)。Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ4均患有BMD,发病年龄分别为18、16、17岁,患病史相应为20、10、4年。起病均以双下肢无力开始,逐步发展到骨盆带、股部,早期都有小腿腓肠肌假性肥大,多年后累及肩

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第一作者机构: [1]首都医学院宣武医院神经内科
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