肢带型肌营养不良(limb?girdle muscular dystrophies, LGMD)为一组临床及遗传异质性疾病,以进行性的骨盆带肌及肩带肌的无力及萎缩为主要临床特点.遗传学研究已发现29个致病基因与本组疾病相关,其中24个基因与隐性遗传的LGMD相关,5个基因与显性遗传LGMD相关的基因突变位点被识别出来[1?2].其中LGMD D3(既往被称为LGMD 1G)已证明是由编码RNA加工蛋白的异质核核糖核蛋白D样(heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like, HNRNPDL)基因的类朊蛋白域突变所致[3],至今为止,全球只有2个家系报道,分别来自巴西和乌拉圭.近期,通过全外显子组测序,我们在中国亦发现了第3个LGMD D3家系,该家系的临床特点与之前报道的有所不同,患者肢体远近端均受累,并未发现之前报道中患者手指及足趾的屈曲受限.该论文已被Journal of Neurology刊载[ 4 ].