资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
内分泌科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
摘要：
患儿男,8月龄,以间断咳嗽、面黄、发现血糖升高1个月入院.结合糖尿病、巨幼细胞性贫血和感应性耳聋三联征考虑硫胺素反应性巨幼红细胞贫血,行SLC19A2基因检测显示纯合变异 c.726dupA,为新发变异,造成氨基酸移码变异.入院后突发左侧肢体活动障碍,头颅磁共振成像显示右侧大脑中动脉供血区脑梗死,合并脑卒中样发作.
基金：
国家重点研发计划(2016YFC0901505)%罕见病临床队列研究(YS2016YFSF090276)%北京市医管局临床医学发展专项"扬帆"计划(ZYLX201821)
PubmedID：
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
谷奕,巩纯秀,梁学军.婴儿伴急性脑卒中样发作的特殊类型糖尿病一例[J].中华儿科杂志.2019,57(11):886-888.
