资源类型：
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◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]保定市儿童医院消化内科保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室071000
保定市儿童医院
[2]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科100045
医技科室
科研平台
病理科
国家儿童医学中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]北京和睦家医院儿科100015
北京和睦家医院
出处：
ISSN：
摘要：
1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿,综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果,并完善基因测序示SPTB基因移码突变:c.1791delG,为新发突变.诊断为遗传性球形红细胞增多症.以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症少见.
PubmedID：
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]保定市儿童医院消化内科保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室071000
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张远达,左娜颖,张思思,等.新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症合并肝内胆汁淤积一例[J].中华儿科杂志.2019,57(11):893-895.
