摘要：
目的 探讨端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase tert,TERT)启动子突变检测在儿童甲状腺癌个体化治疗方案制定中的应用.方法 选取儿童甲状腺乳头状癌39例为研究对象,均进行TERT启动子突变检测,并收集相关临床资料,分析TERT启动子突变与儿童甲状腺乳头状癌临床特征相关性.结果 儿童甲状腺乳头状癌39例中TERT启动子突变8例,突变率为20.51％.TERT启动子突变与未突变甲状腺乳头状癌患儿性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤发生灶、腺囊是否侵犯、美国癌症联合委员会(american joint committeeon cancer,AJCC)的M分期及病理类型比较差异无统计学意义(P>0.05).TERT启动子突变与未突变甲状腺乳头状癌患儿腺外是否侵犯、AJCC的T分期、AJCC的N分期及甲状腺癌预后评分系统(AMES)分型比较差异有统计学意义(P<0.05).进一步分析不同AJCC的T分期和AMES分型的甲状腺乳头状癌患儿TERT启动子突变率,结果显示不同AJCC的T分期TERT启动子突变率T1与T4间比较差异有统计学意义(P<0.05);不同AMES分型TERT启动子突变率低危与高危间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 TERT启动子突变甲状腺癌患儿肿瘤侵袭力及转移率均高于TERT启动子未突变甲状腺癌患儿,在手术方式选择时,应充分评估,可以考虑行甲状腺全切除及淋巴结清除术.
