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外周血核型45,XO表型为男性性发育异常一例
[A case of 45, XO male with disorder of sexual development].
52
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 卓越：梯队期刊
◇ 中华系列
文章类型：
作者：
秦淼[1]
*
;
巩纯秀[1]
;
机构：
[1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌代谢科 100045
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
内分泌科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
中华儿科杂志.2020,58(3):243-244.
DOI：
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.03.019
ISSN：
0578-1310
摘要：
1例1岁9月龄患儿,社会性别男,以生后外阴异常为主诉,体格检查发现患儿尿道开口于会阴,伴有阴茎下弯,阴茎阴囊转位,左侧阴囊内可及睾丸,右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块,但多次查外周血染色体核型为45,XO未检测到SRY基因,与临床表型不符.进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测,发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y)嵌合体.外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性的情况非常少见.
基金：
北京市医管局儿科学科协同发展中心儿科专项基金(XTYB201808)
语种：
中文
PubmedID：
32135601
中文影响因子：
1.912
第一作者：
秦淼
第一作者机构：
[1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌代谢科 100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
秦淼,巩纯秀.外周血核型45,XO表型为男性性发育异常一例[J].中华儿科杂志.2020,58(3):243-244.
