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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]北京大学第一医院儿科 100034
北京大学
北京大学第一医院
[2]北京大学第一医院神经内科 100034
北京大学
北京大学第一医院
[3]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
小儿神经科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
摘要：
患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G＞A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病.
基金：
国家自然科学基金(81571220)%国家重点研发计划(2016YFC0901505)
PubmedID：
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京大学第一医院儿科 100034
通讯作者：
通讯机构：
[1]北京大学第一医院儿科 100034
推荐引用方式(GB/T 7714)：
魏翠洁,王朝霞,常杏芝,等.FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例[J].中华儿科杂志.2020,58(2):147-149.
