个人科研网厅
|
登录
|
帮助
标题
作者
第一作者
通讯作者
关键词
文摘
刊名
ISSN
WOS号
PMID
DOI
高级检索
首页
高影响力文章
专家学者
组织机构
临床试验注册
专利标准
指南共识
统计分析
知识图谱
成果统计
当前位置：
首页
>
详情页
中国戈谢病诊治专家共识(2015)
67
|
认领
|
导出
|
链接全文
|
文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
作者：
中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组[1]
*
;
中华医学会儿科学分会血液学组[1]
;
中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组[1]
;
机构：
[1]
出处：
中华儿科杂志.2015,53(4):256-261.
DOI：
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.04.006
ISSN：
0578-1310
摘要：
<正>戈谢病(Gaucherdisease)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase;又称酸性β葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即"戈谢细胞",导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。葡萄糖脑苷脂酶基因位于
语种：
中文
第一作者：
中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组
第一作者机构：
[1]
推荐引用方式(GB/T 7714)：
中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组,中华医学会儿科学分会血液学组,中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组.中国戈谢病诊治专家共识(2015)[J].中华儿科杂志.2015,53(4):256-261.
