个人科研网厅 | | 帮助
首都医科大学宣武医院知识库
高级检索
当前位置： 首页 > 详情页

中国戈谢病诊治专家共识(2015)

| 认领 | 导出 | |

文献详情

资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

作者：
中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组[1] * ; 中华医学会儿科学分会血液学组[1] ; 中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组[1] ;
机构： [1]
出处：
DOI： 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.04.006
ISSN：

摘要：
<正>戈谢病(Gaucherdisease)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase;又称酸性β葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即"戈谢细胞",导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。葡萄糖脑苷脂酶基因位于

语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]
推荐引用方式(GB/T 7714)：
中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组,中华医学会儿科学分会血液学组,中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组.中国戈谢病诊治专家共识(2015)[J].中华儿科杂志.2015,53(4):256-261.

资源点击量：17070 今日访问量：0 总访问量：919 更新日期：2025-04-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

版权所有©2020 首都医科大学宣武医院 技术支持：重庆聚合科技有限公司 地址：北京市西城区长椿街45号宣武医院