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单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
Guideline for the genetic diagnosis of monogenic cardiovascular diseases
99
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文献详情
资源类型:
指南
团体作者:
中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组
中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会
中华心血管病杂志编辑委员会
执笔作者:
宋雷
王继征
邹玉宝
刊名:
中华心血管病杂志
ISSN:
0253-3758
年份:
2019
卷:
47
期:
3
页码:
175-196
DOI:
10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2019.03.003
关键词:
心血管疾病
基因诊断
摘要:
摘要单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病临床表现高危,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点。目前,基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要,但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。而心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足,限制了其在临床诊疗中的合理应用。本指南针对上述问题进行了系统阐述,并根据现有证据做出推荐,以期促进和规范基因诊断在单基因遗传性心血管疾病中的应用。
基金:
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-12M-1-015);国家口然科学基金 (81870286);首都卫生发展科研Q项(2018-2-4033)
语种:
中文
收录情况:
◇统计源期刊
◇北大核心
◇CSCD-C
◇中华系列
专家组成员:
傅立军
(上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心)
洪葵
(南昌大学第二附属医院)
惠汝太
(中国医学科学院阜外医院)
金玮
(上海交通大学医学院附属瑞金医院)
荆志成
(中国医学科学院阜外医院)
李建军
(中国医学科学院阜外医院)
李建平
(北京大学第一医院)
李南方
(新疆维吾尔自治区人民医院)
李新立
(南京医科大学第一附属医院)
李扬
(首都医科大学附属北京安贞医院)
刘念
(首都医科大学附属北京安贞医院)
马长生
(首都医科大学附属北京安贞医院)
浦介麟
(同济大学附属东方医院)
秦胜营
(上海交通大学Bio-X研究院)
宋雷
(中国医学科学院阜外医院)
汪道文
(华中科技大学附属同济医院)
汪道武
(南京医科大学第一附属医院)
王继征
(中国医学科学院阜外医院)
王效增
(北部战区总医院)
王怡璐
(应急总医院)
闫丽盈
(北京大学第三医院)
姚焰
(中国医学科学院阜外医院)
叶蕾
(上海交通大学医学院附属瑞金医院)
于汇民
(广东省人民医院)
张浩
(上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心)
朱理敏
(上海交通大学依学院附属瑞金医院)
邹玉宝
(中国医学科学院阜外医院)
陈义汉
(同济大学附属东方医院)
杜杰
(首都医科大学附属北京安贞医院)
高平进
(上海交通大学医学院附属瑞金医院)
葛均波
(复旦大学附属中山医院)
韩雅玲
(北部战区总医院)
贺林
(上海交通大学Bio-X研究所)
霍勇
(北京大学第一医院)
马爱群
(西安交通大学医学院第一附属医院)
宁光
(上海交通大学医学院附属瑞金医院)
乔杰
(北京大学第三医院)
区景松
(中山大学附属第一医院)
张抒扬
(中国医学科学院北京协和医院)
张运
(山东大学齐鲁医院)
曾春雨
(第三军医大学大坪医院)
通讯作者:
宋雷
(songlqd@126.com)
惠汝太
(fuwaihui@163.com)
推荐引用方式(GB/T 7714):
陈瑞珍,傅立军,洪葵,等.单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南[J].中华心血管病杂志.2019,47(3):175-196.