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巨轴索神经病一例临床、病理与分子遗传学

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京 100053 [2]黑龙江省大庆油田总医院神经内科
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摘要:
<正> 巨轴索神经病(giant axonal neuropathy,GAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,1972年首次报道,到1997年,文献报道全世界共有20多个家系,我国尚未见报道。GAN 的临床特征是儿童期发病,进行性运动感觉性周围神经病并伴有中枢神经系统损害。多数 GAN 患者有紧密卷曲的头发。电生理

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第一作者机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京 100053
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