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儿童ALL常见亚型基因表达谱异质性分析及其早期预后意义

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室 [2]北京大学定量生物学中心高等跨学科研究院北京-清华生命科学中心
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关键词: 急性淋巴细胞白血病 儿童 基因表达谱 异质性

摘要:
目的研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见分型(BCR-ABL、ETV6-RUNX1、MLLrearranged、Hyperdiploid、T-ALL、TCF3-PBX1、B-others)的基因表达谱异质性,探索早期预后不良病例分布情况,为临床调整化疗方案及个性化治疗提供参考。方法选取2016年8月—2019年6月在北京儿童医院治疗的264例初诊ALL患儿,应用改进的基因片段分析技术,对57个白血病分型基因行表达谱异质性探索,根据病例临床资料及随访信息进行早期预后不良病例分布分析。结果264例初诊ALL病例被聚类为7个区块(Cluster):C1~C7。除TCF3-PBX1 (T/P-1)仅有1个分组位于C7外,其余亚型均存在异质性分布。BCR-ABL(B/A):B/A-1(C1)和B/A-2(C5); ETV6-RUNX1(E/R):E/R-1 (C4)和E/R-2 (C5); B-others ALL (others):others-1 (C1)、others-2 (C2)、others-3(C3)、others-4 (C4)、others-5 (C5)、others-6 (C6); Hyperdiploid ALL (H):H-1 (C1)、H-2(C2)、H-3(C3)、H-4(C5); MLL-rearranged(M/r):M/r-1(C1)、M/r-2(C2)、M/r-3(C5); T-ALL(T)有2组分布:T-1(C5),T-2(C6)。复发和死亡病例出现在C1、C2、C5和C6区块。结论儿童ALL常见分型在基因表达谱分型层面存在组内异质性。由于复发和死亡病例位于C1、C2、C5和C6区块,提示这些区块中的初评低、中危病例需早期加强预后关注,必要时加强化疗强度,以防止复发等不良事件的发生。

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第一作者机构: [1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室
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